Фамилната хиперхолестеролемия е генетично заболяване, характеризиращо се с високи нива на холестерола. Особено високи са нивата на холестерола с много ниска плътност – LDL или т. нар. „лош холестерол“. “Toй пренася мазнините от черния дроб чрез кръвоносната система до целия организъм. Когато количеството му е над нормата, това води до формирането на атеросклеротични плаки по артериалната стена. Артериите стават плътни и твърди, еластичността на стените им се нарушава. Под влияние на различни фактори / напр. повишено артериално налягане / тези плаки могат да се разранят и да предизвикат инфаркт, инсулт или други сърдечно-съдови инциденти.
За съжаление България е в незавидните класации на водещите страни в ЕС по ранна смъртност в резултат на инфаркт и инсулт.
Честотата на фамилна хиперхолестеролемия в развитите страни е около 1 на 500. Хетерозиготната фамилна хиперхолестеролемия е свързана с повишен риск за ранна коронарна артериална болест (>50% риск при мъже на 50-годишна възраст и >30% при жени на 60 години), но състоянието често остава недиагностицирано.
Данните сочат, че болните от фамилна хиперхолестеролемия в света са около 35 млн. души. В същото време 90% от пациентите с това заболяване не са диагностицирани и повечето от тях научават за състоянието си едва след инфаркт. А рискът от инфаркт и инсулт преди 55-60-годишна възраст при тези хора е 20 пъти по-висок.
Обезпокоителни симптоми са:
- Болки в краката при ходене
- Мастни кожни отлагания около лактите, коленете, глезените и около роговицата на окото – наречени каснтоми или жълтеникави отлагания на холестерол в клепачите (ксантелазми)
- Болка в гърдите (стенокардия, гръдна жаба) или други признаци на заболяване на коронарните артерии.
- Симптоми на преходни нарушения на мозъчното кръвообращение, например проблеми в говора, слабост на ръка или крак, както и загуба на равновесие.
Важна е информацията за други родственици с високи нива на холестерол, както и за случаи на ранни инфаркти и инсулти / под 50- годишна възраст /.
Лечението включва:
- Промяна в начина на живот : отказ от тютюнопушене, диетично хранене, повишена физическата активност…
- Медикаментозно – лекарствата, които намаляват нивото на липидите в кръвта, най-общо се разделят на: статини, никотинова киселина и нейните производни, фибрати и препарати, свързващи жлъчните киселини.
НОВО : В България вече разполагаме с ново лекарсво „ Репата“ – човешко моноклонално антитяло.

Показано е за пациенти, които не са постигнали прицелните си нива на холестерола с прилаганата досега терапия в пълен обем.
Прилага се като подкожна инжекция два пъти в месеца. Заплаща се изцяло от здравната каса, след предварително съставен протокол.
От лабораторните изследвания са важни: общ холестерол над 8,0 ммол/ л и /или LDL – хол над 4,0 ммол/л, за което е необходимо да се представят предварително извършени изследвания или епикризи с такива данни.
Имам желание да създам регистър на пациенти в Бургас и Бургаска област с висок риск за това заболяване.
Ако отговаряте на посочените по-горе критерии ще бъде изключително полезно за Вас да се срещнем и да обсъдим възможностите за по-добро лечение.




